Sclérose tubéreuse

Définition

La sclérose tubéreuse est un trouble héréditaire autosomique dominant avec une incidence de 1/10 000 naissances. La prévalence dans la population générale d'Europe a été estimée à 8,8/100 000. Deux loci majeurs ont été identifiés : un en 9q34 (TSC1), l'autre en 16p13 (TSC2). Les deux gènes sont des suppresseurs de tumeurs. Le gène TSC2 code pour la tubérine. Plus de la moitié des cas sont sporadiques (mutations spontanées). La pénétrance atteint 95%, et l'expressivité varie considérablement même au sein d'une famille donnée. À l'âge adulte, 95% des patients présentent des lésions très évocatrices : angiofibromes faciaux, tumeurs de Koenen, plaques fibreuses sur le front et le cuir chevelu, angiomyolipomes rénaux, nodules sous-épendymaires ou tubercules corticaux multiples, hamartome rétinien. Les symptômes peuvent être très discrets chez les enfants. L'épilepsie, généralement généralisée, est fréquente (60% des cas) et peut être difficile à contrôler. Le retard mental est observé dans plus de 50% des cas. Un diagnostic précis est essentiel afin de détecter et traiter les lésions symptomatiques (lésions neurologiques, rénales, cardiaques et parfois pulmonaires). Les lésions cutanées inesthétiques ou gênantes (angiofibromes faciaux ou tumeurs de Koenen) peuvent être enlevées par traitement chirurgical ou laser. Le conseil génétique s'avère difficile en raison de la grande variété de phénotypes.

Inclusions

• Maladie de Bourneville

Termes d'Index