Syndrome de Gorlin

Définition

Le syndrome de Gorlin, aussi connu comme syndrome du carcinome basocellulaire névoïde (NBCCS), est une condition héréditaire caractérisée par une large gamme d'anomalies développementales (kystes kératiniques odontogéniques des mâchoires, hyperkératose des paumes et plantes, anomalies squelettiques, calcifications ectopiques intracrâniennes, et dysmorphisme facial) et une prédisposition à développer des néoplasmes malins (comme de multiples carcinomes basocellulaires ou médulloblastome), et des néoplasmes bénins dans la mâchoire, cœur, ou ovaires.

Inclusions

• Syndrome du carcinome basocellulaire naevoïde

Termes d'Index