Sirénomélie

Définition

La sirénomelia est une malformation rare létale caractérisée par des anomalies sévères de la partie caudale du fœtus qui incluent un membre inférieur unique, avec divers degrés d'atteinte allant de fémurs uniques à séparés dans la même gaine cutanée, présence de deux pieds (sirène sympode) ou un pied (sirène monopode), à l'absence des deux pieds (sirène ectromélique). Des anomalies urogénitales sont également présentes et incluent une agénésie rénale bilatérale, l'absence de voie d'évacuation et l'absence d'organes génitaux externes. Un anus imperforé et une agénésie sacro-coccygienne ont également été rapportés. Ensemble, ces malformations constituent la forme extrême de la séquence de régression caudale.

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