Syndrome de Noonan

Définition

Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, un dysmorphisme facial et des malformations cardiaques congénitales. Les principales caractéristiques faciales du SN sont l'hypertélorisme avec des fentes palpébrales obliques en bas, un ptosis et des oreilles basses à rotation postérieure avec un hélix épaissi. Les malformations cardiovasculaires le plus couramment associées à cette condition sont la sténose pulmonaire et la cardiomyopathie hypertrophique. Les autres caractéristiques associées sont le cou palmé, la déformation thoracique, le déficit intellectuel léger, la cryptorchidie, l'alimentation difficile dans la petite enfance, la tendance hémorragique et la dysplasie lymphatique. Le syndrome se transmet selon un mode autosomique dominant.

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