Neuropathie avec déficience auditive

Définition

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une déficience auditive neurosensorielle et d'une neuropathie périphérique. Il a été décrit chez des membres de quatre générations d'une famille espagnole. La déficience auditive était légère et souvent asymétrique. La neuropathie était démyélinisante avec une atteinte principalement sensorielle mais la gravité était variable allant d'individus asymptomatiques à des patients avec des ulcères cutanés et une ostéomyélite nécessitant une amputation. Le syndrome se transmet selon un mode autosomique dominant et est causé par des mutations dans le gène GJB3 (1p34).

Termes d'Index