LD2H.3
Syndrome de Waardenburg-Shah
Waardenburg-Shah syndrome
CatégorieDéfinition
Dans ce syndrome, le phénotype comprend non seulement les caractéristiques classiques du syndrome de Waardenburg mais aussi la maladie de Hirschsprung. Il peut être causé par des mutations dans les gènes SOX10, EDN3 ou EDNRB.
Termes d'Index
Síndrome de Waardenburg-ShahSíndrome de Waardenburg-Shah tipo 4ADoença de Hirschsprung com anomalia pigmentarSíndrome Waardenburg-Shah, variante neurológica