LD40.0
Trisomie 21 complète
Complete trisomy 21
CatégorieDéfinition
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique, caractérisée par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21, dont les manifestations cliniques incluent une déficience intellectuelle variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, souvent associées à un dysmorphisme facial et des malformations variables (essentiellement cardiaques et digestives) et un risque de complications (épilepsie, leucémie, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement précoce et maladie d'Alzheimer).
Inclusions
- Syndrome de Down
Termes d'Index
Trissomia completa do 21Trissomia 21 NOSAutossomos 21 anormaisTrissomia do cromossomo 21Síndrome de trissomia do 21Síndrome de DownTrissomia completa do cromossomo 21Trissomia total 21, não disjunção meióticatrissomia 21 - não disjunção meióticatrissomia; síndrome, 21, não disjunção meióticaTrissomia total 21, translocaçãocromossoma; 21, trissomia, translocaçãotrissomia 21 - translocaçãoSíndrome de down de translocação