LD40.1
Trisomie 13 complète
Complete trisomy 13
CatégorieDéfinition
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire et caractérisée par des malformations cérébrales (holoprosencéphalie), une dysmorphie faciale, des anomalies oculaires, une polydactylie postaxiale, des malformations viscérales (cardiopathie) et un retard psychomoteur sévère.
Inclusions
- Syndrome de Patau
Termes d'Index
Trissomia 13 completaAutossomos 13 anormaisSíndrome da trissomia 13 completaTrissomia d1Síndrome da trissomia d1d>1< síndrome de trissomiaPatauTrissomia 13Síndrome de trissomia 13Trissomia do cromossomo 13Síndrome de PatauTrissomia 13 total, não disjunção meióticaTrissomia 13, não disjunção meióticaSíndrome de trissomia 13, não disjunção meióticaTrissomia total 13, translocaçãoTrissomia parcial 13 na síndrome de patauTranslocação trissomia 13Síndrome de translocação trissomia 13Translocação trissomia do cromossomo 13