Triploïdie

Définition

Une maladie causée par un jeu supplémentaire de chromosomes, pour un total de 69 chromosomes. La triploïdie peut se présenter avec une albuminurie, un œdème, ou une hypertension chez la mère. Le fœtus peut présenter une microcéphalie et un placenta qui est élargi et rempli de kystes dans le cas de chromosomes supplémentaires hérités de la mère, tandis que les chromosomes supplémentaires hérités du père causent de graves problèmes de croissance, une tête élargie, et un petit placenta qui n'a pas de kystes. La triploïdie non-mosaïque est hautement létale, et est rarement observée dans les naissances vivantes. La confirmation se fait par l'observation d'un jeu supplémentaire de chromosomes par caryotypage.

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