Phénotype CATCH 22

Définition

Le syndrome de DiGeorge est caractérisé par l'association de plusieurs malformations : thymus et glandes parathyroïdes hypoplasiques, cardiopathie conotroncale congénitale, et une dysmorphologie faciale subtile mais caractéristique. Le syndrome vélocardiofacial est marqué par l'association de malformations cardiaques conotroncales congénitales, fente palatine ou insuffisance vélaire, dysmorphologie faciale et difficultés d'apprentissage. Il est maintenant admis que ces deux syndromes représentent deux formes d'expression clinique de la même entité se manifestant à différents stades de la vie. Les caractéristiques définissant ces syndromes se chevauchent avec celles de la microdélétion 22q11. L'acronyme CATCH 22 a été proposé pour décrire les caractéristiques cliniques de la microdélétion 22q11 (Cardiac-Abnormal face-Thymus-Cleft palate-Hypocalcemia). L'évolution clinique du syndrome est principalement déterminée par la nature des malformations congénitales impliquées. L'hypocalcémie fréquemment observée en période néonatale disparaît généralement, mais certains enfants peuvent présenter un hypoparathyroïdisme persistant, qui nécessite un traitement. L'insuffisance vélopharyngée entraîne souvent une parole nasonnée, même en l'absence de fente palatine, et peut être associée à des difficultés langagières. La microdélétion en 22q11 est présente chez 95% des patients. L'incidence de la microdélétion en 22q11 dans la population générale est estimée à 1 sur 5000 naissances. Dans 10 à 20% des cas, la microdélétion 22q11 est transmise de manière autosomique dominante, l'un des parents étant porteur de la microdélétion. Cependant, dans la majorité des cas, l'anomalie chromosomique survient de novo.

Inclusions

• Syndrome de la poche pharyngienne
• Syndrome de DiGeorge
• Syndrome vélocardiofacial

Termes d'Index