Réarrangement autosomique équilibré chez un individu anormal

Définition

Toute maladie causée par une modification de la structure d'un autosome sans gain ni perte net de matériel génétique, chez un individu présentant des anomalies. La confirmation se fait par l'observation d'un réarrangement chromosomique équilibré par un test génétique

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