Caryotype 45, X

Définition

Une maladie touchant les femmes, causée par l'absence d'un des deux chromosomes X. Cette maladie peut se présenter avec une petite taille, des plis cutanés supplémentaires sur le cou, une ligne d'implantation des cheveux basse à l'arrière du cou, un gonflement ou œdème des mains et pieds, des anomalies squelettiques, une hypofonction ovarienne ou insuffisance ovarienne prématurée, des problèmes rénaux, ou des malformations cardiaques. La confirmation se fait par observation d'un seul chromosome X au caryotype.

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