Caryotype 46, X iso Xq

Définition

Une maladie affectant les femmes, causée par l'un des deux chromosomes X constitué de deux bras q, qui sont structurellement identiques et contiennent les mêmes gènes. Cette maladie peut se présenter avec une petite taille, des plis cutanés supplémentaires sur le cou, une ligne capillaire basse à l'arrière du cou, un gonflement ou œdème des mains et des pieds, des anomalies squelettiques, une hypofonction ovarienne ou une insuffisance ovarienne prématurée, des problèmes rénaux, ou des malformations cardiaques. Cette maladie peut être différenciée du syndrome de Turner classique par une absence presque complète de développement gonadique, résultant en une absence de menstruation ou de développement mammaire. La confirmation se fait par l'observation d'un chromosome iso Xq par caryotypage.

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