Caryotype 47,XXX

Définition

La trisomie X est une anomalie chromosomique sexuelle avec un phénotype variable causée par la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les femmes (47,XXX au lieu de 46,XX). La plupart des individus ne sont que légèrement affectés ou asymptomatiques, les caractéristiques physiques les plus communes incluant une grande taille, des plis épicanthaux, une hypotonie et une clinodactylie, avec des convulsions, des anomalies rénales et génito-urinaires, et une insuffisance ovarienne prématurée étant aussi des observations associées.

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