Syndrome de Klinefelter, homme avec plus de deux chromosomes X

Définition

Une maladie affectant les hommes, causée par la présence de plus de deux chromosomes X dans chaque cellule. Cette maladie est caractérisée par un développement sexuel altéré, une déficience intellectuelle, des traits faciaux distinctifs, des anomalies squelettiques, une mauvaise coordination et des problèmes sévères d'élocution. Cette maladie peut être différenciée du syndrome de Klinefelter classique par une sévérité accrue des symptômes. La confirmation se fait par l'observation de plus de deux chromosomes X par caryotypage.

Termes d'Index