Homme avec caryotype 46,XX

Définition

Une maladie touchant les hommes, caractérisée par un hypogonadisme hypergonadotrope, une déficience en testostérone et une infertilité. Cette condition peut également se présenter avec un hypospadias. Cette maladie peut être associée à un crossing-over anormal des chromosomes sexuels pendant la méiose chez le père, résultant en la présence du gène SRY sur une ou les deux copies du chromosome X.

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