Homme avec mosaïcisme chromosomique sexuel

Définition

Toute maladie affectant les mâles, causée par la fusion embryonnaire ou le gain ou la perte d'un chromosome sexuel tôt dans le développement embryonnaire, entraînant un sous-ensemble de cellules du corps ayant un nombre anormal de chromosomes sexuels. Ces maladies peuvent se manifester par des déficiences en testostérone, des anomalies du développement sexuel ou une infertilité.

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