Syndrome d'Angelman

Définition

Le syndrome d'Angelman (SA) est un trouble neurogénétique (prévalence 1/12000) qui affecte le cerveau et provoque un ensemble de caractéristiques cliniques incluant un retard des activités motrices telles que la marche ou une démarche ataxique, un déficit intellectuel avec un langage minimal ou absent, des crises convulsives, des troubles du sommeil, des traits faciaux caractéristiques et un comportement jovial. Les crises convulsives surviennent typiquement avant l'âge de trois ans et peuvent être associées aux modifications EEG suivantes : 1) des séquences d'activité delta de haute amplitude avec habituellement une prédominance frontale et une haute amplitude (souvent supérieure à 300 mv) ; 2) des séquences d'activité thêta rythmique dépassant 100 mV sur une zone étendue. 3) des séquences d'activité thêta rythmique pointue à 5-6/s sur le tiers postérieur de la tête, formant des complexes avec de petites pointes. Le SA est causé par la perte de fonction d'un ou plusieurs gènes dans la région 15q11-q13, qui est soumise à l'empreinte génétique. Le ou les gènes SA sont exclusivement exprimés à partir du chromosome maternel. La perte de la région SA d'origine maternelle peut survenir par cinq mécanismes génétiques : délétion, disomie uniparentale paternelle, défauts d'empreinte, mutation du gène de la ligase ubiquinine-protéine (UBE3A) et mécanismes non identifiés. Bien que tous ces mécanismes aient des conséquences similaires en termes de développement neurologique, il existe des différences très importantes entre les classes génétiques du SA et le risque de récurrence de la maladie. La prise en charge du SA comprend la thérapie physique et psychomotrice, l'orthophonie, les approches psychologiques et éducatives, et les médicaments pour traiter l'épilepsie, les troubles du comportement et du sommeil.

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