Syndrome de Prader-Willi

Définition

Le syndrome de Prader-Willi est un trouble génétique rare caractérisé par des anomalies hypothalamo-hypophysaires avec une hypotonie sévère pendant la période néonatale et les deux premières années de vie et l'apparition d'une hyperphagie avec un risque d'obésité morbide pendant l'enfance et l'âge adulte, des difficultés d'apprentissage et des problèmes comportementaux ou des problèmes psychiatriques sévères. La maladie affecte 1/25 000 naissances. L'hypotonie sévère à la naissance, qui entraîne des problèmes de succion et de déglutition et un retard de développement psychomoteur, s'améliore partiellement avec l'âge. Des caractéristiques faciales particulières (un front étroit, des yeux en forme d'amande, une lèvre supérieure fine et une bouche tombante), ainsi que des mains et des pieds très petits, sont fréquemment observés. Après cette phase initiale, les signes les plus frappants apparaissent : l'hyperphagie et l'absence de satiété conduisant souvent à une obésité sévère chez les enfants atteints dès l'âge de deux ans. La situation peut se détériorer rapidement sans contrôles extérieurs adéquats et l'obésité est un facteur majeur influençant la morbidité et la mortalité chez ces patients. D'autres anomalies endocriniennes associées contribuent au tableau clinique de petite taille due à une déficience en hormone de croissance (GH) et à un développement pubertaire incomplet. Le degré de dysfonction cognitive varie largement d'un enfant à l'autre. Il est associé à des troubles de l'apprentissage, et à un développement altéré de la parole et du langage qui sont aggravés davantage par des troubles psychologiques et comportementaux. La maladie est cliniquement et génétiquement hétérogène. Elle est causée par des anomalies impliquant la région critique du chromosome 15 (15q11-q13). Le consensus d'experts est que le diagnostic devrait être basé sur des critères cliniques (critères de Holm de 1993, révisés en 2001) avec confirmation par analyse génétique. La plupart des cas sont sporadiques et la récurrence familiale est rare, information qui devrait être fournie par le conseil génétique. La prise en charge devrait être globale et multidisciplinaire. Le diagnostic précoce, la prise en charge multidisciplinaire précoce et le traitement par GH ont grandement amélioré la qualité de vie des enfants atteints. Il n'y a actuellement aucune donnée à long terme sur l'effet du traitement par GH chez les adultes, particulièrement concernant son effet sur les problèmes comportementaux et le degré d'autonomie obtenu. Chez les adultes, les complications liées à l'obésité et la question de l'autonomie continuent de poser des problèmes importants.

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