Leucemia mieloide crônica, BCR-ABL1-positivo

Definição

A leucemia mieloide crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum, representando 15-20% de todos os casos de leucemia. Sua incidência anual foi estimada entre 1 e 1,5 casos por 100.000 habitantes e sua prevalência em cerca de 1 em 17.000. A doença é tipicamente trifásica com uma fase crônica (LMC-FC), fase acelerada (LMC-FA) e fase blástica (LMC-FB). A maioria dos pacientes é diagnosticada na fase crônica e pode estar assintomática (diagnosticada através de uma contagem de leucócitos de rotina) ou apresentar fadiga, anemia, perda de peso, sudorese noturna ou esplenomegalia. A LMC é caracterizada pela presença do cromossomo Philadelphia, uma anormalidade resultante de uma translocação balanceada entre os cromossomos 9 e 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). Esta translocação gera uma fusão gênica BCR/ABL que codifica uma tirosina quinase constitutivamente ativa. A LMC não parece ser uma doença hereditária e os fatores que levam à predisposição para a doença permanecem amplamente desconhecidos. Embora o transplante alogênico de medula óssea seja considerado a única opção de tratamento curativo, o prognóstico dos pacientes melhorou dramaticamente com o desenvolvimento direcionado do mesilato de imatinibe. O mesilato de imatinibe é um inibidor competitivo da atividade da tirosina quinase BCR/ABL e possui autorização de comercialização na UE como medicamento órfão para o tratamento da LMC desde 2001.

Exclusões

• Leucemia mieloide crônica atípica, BCR-ABL1- negativa
• Leucemia mielomonocítica crônica
• Outras neoplasias mieloproliferativas não especificadas
• Leucemia mieloide crônica, não classificada em outro lugar

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