Síndrome de câncer de mama e ovário hereditário

Definição

O câncer de mama (CM) é o câncer mais comum em mulheres, representando 25% de todos os novos casos de câncer. A maioria dos casos de CM é esporádica, enquanto estima-se que 5-10% sejam devidos a uma predisposição hereditária. Alterações autossômicas dominantes em dois genes, BRCA1 e BRCA2, provavelmente são responsáveis pela maioria dos casos familiares de CM de início precoce e/ou câncer de ovário (CO), e por 3-4% de todos os CM. A prevalência de mutações germinativas em BRCA foi estimada em cerca de 1:1.600 mulheres na população geral. O risco ao longo da vida de desenvolver CM hereditário (CMH) e/ou CO pode chegar a 80%. Para uma determinada mutação no gene de suscetibilidade, a gravidade da doença e a idade de início mostram grande variabilidade dentro e entre famílias com CM, sugerindo o envolvimento de outros fatores genéticos e não genéticos. O CMH não está associado a características fenotípicas específicas e o diagnóstico baseia-se nas seguintes características: número crescente de membros da família afetados através da mesma linhagem sanguínea (materna ou paterna), início precoce da doença, excesso de doença bilateral, associação com câncer de ovário (em qualquer idade) e ocorrência de CM em homens. O teste genético confirma o diagnóstico e permite melhor manejo de pessoas com alto risco de desenvolver CM e/ou CO. As estratégias de manejo incluem vigilância, opções cirúrgicas e quimioprevenção, e tratamento adequado de CM e CO em portadores de mutação, mas as diretrizes de tratamento ainda estão em debate. Estudos de coortes de portadores de mutação em BRCA1 e BRCA2 estão em andamento em um esforço para desenvolver estratégias direcionadas de prevenção do câncer.

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