3A03.0
Acidúria orótica hereditária
Hereditary orotic aciduria
CategoriaDefinição
A acidúria orótica hereditária é uma doença autossômica recessiva extremamente rara (menos de 20 casos identificados em todo o mundo) caracterizada por atraso de crescimento , anemia e excreção urinária excessiva de ácido orótico. É devida a uma deficiência grave na atividade da enzima da via da pirimidina uridina 5'-monofosfato sintase (enzima bifuncional contendo duas atividades: orotato fosforibosiltransferase e orotidina-5'-fosfato descarboxilase, codificada por um único gene (UMPS) localizado no cromossomo 3q13.
Termos de Índice
Acidúria orótica hereditáriaAnemia orotacidúricaAnemia da acidúria oróticaAnemia megaloblástica da acidúria oróticaAcidúria orótica SOEAcidúria orótica hereditária tipo 1Deficiência de orotato fosforibosiltransferaseDeficiência de orotidílica fosforilaseDeficiência combinada de orotato fosforibosiltransferase e orotidina-5'-fosfato descarboxilaseDeficiência de uridina monofosfato sintetaseAcidúria orótica hereditária tipo 2Deficiência de orotidina-5-fosfato descarboxilase.Deficiência de descarboxilase orotidílica