Anemia hemolítica devido a deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase

Definição

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a deficiência enzimática eritrocitária hereditária mais comum. A deficiência é frequente: afeta 0,5-26% da população e estima-se que atinja 420 milhões de indivíduos no mundo. A região do Mediterrâneo, a África subsaariana, as Américas (populações africanas e hispânicas) e o Sudeste Asiático são as regiões mais afetadas. A deficiência de G6PD pode manifestar-se com icterícia neonatal grave que pode levar a consequências sensorioneurais graves. Na maioria das vezes os pacientes são assintomáticos. No entanto, anemia hemolítica aguda, que às vezes é grave, pode aparecer após a ingestão de certos alimentos (favas), uso de certos medicamentos comuns (alguns antimaláricos, sulfonamidas, analgésicos), ou no curso de uma infecção. Na sua forma mais rara, a deficiência de G6PD pode levar a anemia hemolítica crônica que pode ser extremamente debilitante. A transmissão é recessiva ligada ao X. A doença é resultado de mutações do gene G6PD (Xq28). Homens hemizigóticos afetados e mulheres homozigóticas experimentam plenamente a deficiência, enquanto em mulheres heterozigóticas a doença tem expressão variável, e frequentemente está ausente ou é moderada. A gravidade das manifestações está relacionada à gravidade da deficiência. Existem numerosas variantes da deficiência de G6PD (cerca de 150); as mais frequentes são as formas Mediterrânea e Cantonesa (graves) e as formas Africana e Mahidol (mais moderadas). O diagnóstico ao nascimento é baseado em um teste de mancha colorimétrica positivo e deve ser confirmado pela evidência de deficiência enzimática de G6PD medida por espectrofotometria. O diagnóstico em adultos é baseado em análise espectrofotométrica (realizada na ausência de ataques hemolíticos para evitar diagnóstico falso devido a um nível elevado de reticulócitos). A análise molecular permite a identificação do defeito responsável. Aconselhamento genético é necessário para detectar outros membros da família com a deficiência. O manejo visa prevenir a hemólise informando os pacientes sobre os agentes externos que podem precipitar ataques. Em 2008, a Agência Francesa de Segurança de Produtos de Saúde (a AFSSAPS) estabeleceu recomendações incluindo uma lista exaustiva dos medicamentos que podem precipitar um ataque hemolítico agudo. Alguns desses medicamentos são perigosos e alguns são contraindicados, exceto em casos sem terapia alternativa, e portanto devem ser usados apenas sob supervisão médica rigorosa. Finalmente, outros são perigosos apenas quando a dose recomendada é excedida. Em 2006, a Agência Francesa de Segurança Alimentar (a AFSSA) também estabeleceu uma lista de alimentos perigosos e uma lista de alimentos cuja quantidade diária usual não deve ser excedida. Em casos de anemia hemolítica aguda, uma transfusão de sangue ou mesmo uma exsanguineotransfusão pode ser necessária. O prognóstico está ligado à triagem porque permite a identificação de medicamentos e alimentos perigosos que podem então ser evitados para prevenir ataques hemolíticos agudos.

Critérios Diagnósticos

Termos de Índice