Pseudo-hipercalemia familiar

Definição

Doença causada por uma mutação geneticamente herdada. Essa doença é caracterizada por um defeito temperatura-dependente na permeabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos ao potássio, que leva a níveis in vitro elevados de potássio em amostras armazenadas a menos de 37°C, resultando em níveis de potássio elevados no sangue que não refletem os níveis reais de potássio. A confirmação é feita pela identificação da mutação genética por testagem genética.

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