Doença da hemoglobina E

Definição

A doença da hemoglobina E é caracterizada pela síntese de uma hemoglobina anormal chamada hemoglobina E (HbE), em vez da hemoglobina A normal (HbA). A HbE é a segunda hemoglobina anormal mais comum após a hemoglobina falciforme (HbS). A HbE é comum no Sudeste Asiático, onde sua prevalência pode atingir 30-40% em algumas partes da Tailândia, Camboja e Laos. A Hb E também é encontrada no Sri Lanka, nordeste da Índia, Bangladesh, Paquistão, Nepal, Vietnã e Malásia. A hemoglobina E é uma variante de hemoglobina com uma mutação no gene da globina beta causando substituição do ácido glutâmico por lisina na posição 26 da cadeia de globina beta. A cadeia beta da HbE (betaE) é sintetizada a uma taxa reduzida em comparação com a da hemoglobina adulta normal (HbA), pois a mutação cria um sítio de splicing alternativo dentro de um éxon. Consequentemente, heterozigotos (AE), heterozigotos compostos (SE) e homozigotos (EE) apresentam algumas características talassêmicas beta. Indivíduos heterozigotos para HbE (AE) têm uma condição assintomática sem relevância clínica, exceto pelo risco de transmitir talassemia E/beta se o outro genitor for portador de talassemia beta. A gravidade dessas formas de talassemia E/beta é muito variável, o quadro clínico variando desde talassemia beta minor até talassemia intermédia e talassemia major. Indivíduos homozigotos para HbE (EE) são assintomáticos. O manejo diz respeito exclusivamente às formas de talassemia E/beta. Durante a infância, o acompanhamento regular do crescimento e deformidades faciais, nível de hemoglobina, vacinações para prevenir infecções que podem piorar a anemia, e identificação e tratamento de potenciais focos infecciosos são essenciais, juntamente com avaliação regular para litíase do trato biliar, que pode levar a cólica hepática ou colelitíase e requerer uma colecistectomia. Penicilina oral diária é recomendada. Transfusões são indicadas em caso de má tolerância da anemia e/ou deformidades faciais. A principal complicação das transfusões regulares é a sobrecarga de ferro (uma fonte de hepatopatia, insuficiência cardíaca e endocrinopatias), que requer quelação de ferro. O quelante mais amplamente utilizado é a deferoxamina. A esplenectomia pode diminuir ou suprimir as necessidades transfusionais nas formas intermediárias e não deve ser realizada antes dos 5 anos. A gravidez requer cuidado pré-natal regular por obstetras, em colaboração com um hematologista. Transfusões são frequentemente necessárias no 3º trimestre em mulheres com talassemia beta intermédia, para reduzir a anemia e nascimentos de baixo peso. O tratamento de infecções, assim como a profilaxia de trombose, é recomendado. O transplante de medula óssea é indicado apenas raramente. A eritropoietina recombinante, isolada ou associada à hidroxiureia, pode ser útil na redução das necessidades transfusionais, na melhora da qualidade de vida e na diminuição de massas hematopoiéticas ectópicas extramedulares.

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