Metemoglobinemia congênita

Definição

Doença causada por determinantes no período pré-natal que levam à falta da enzima citocromo b5 redutase. Esta doença é caracterizada por níveis elevados de metemoglobina no sangue, levando à liberação ineficaz do oxigênio da hemoglobina para os tecidos corporais. Esta doença pode se manifestar com falta de ar, cianose, cefaleia, fadiga, intolerância a exercícios, tontura e perda da consciência. A confirmação é feita pela identificação da mutação por testes genéticos.

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