Hemofilia B

Definição

A hemofilia B é uma forma de hemofilia (ver este termo) caracterizada por hemorragias espontâneas ou prolongadas devido à deficiência do fator IX. A prevalência é estimada em cerca de 1 em 30.000 homens. A hemofilia afeta principalmente homens, mas uma forma sintomática de hemofilia B em portadoras do sexo feminino (ver este termo) também foi descrita com um quadro clínico geralmente mais leve. Em geral, o início das anomalias hemorrágicas ocorre quando os lactentes afetados começam a aprender a andar. A gravidade das manifestações clínicas depende da extensão da deficiência do fator IX. Se a atividade biológica do fator IX estiver abaixo de 1%, a hemofilia é grave e se manifesta como hemorragia espontânea frequente e sangramento anormal como resultado de lesões menores, ou após cirurgia ou extração dentária (hemofilia B grave; ver este termo). Se a atividade biológica do fator IX estiver entre 1% e 5%, a hemofilia é moderadamente grave com sangramento anormal como resultado de lesões menores, ou após cirurgia ou extração dentária, mas hemorragia espontânea é rara (hemofilia B moderadamente grave; ver este termo). Se a atividade biológica do fator IX estiver entre 5 e 40%, a hemofilia é leve com sangramento anormal como resultado de lesões menores, ou após cirurgia ou extração dentária, mas hemorragia espontânea não ocorre (hemofilia B leve; ver este termo). O sangramento ocorre mais frequentemente ao redor das articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), mas qualquer local pode ser envolvido após trauma ou lesão. A hematúria espontânea é um sinal bastante frequente e altamente característico do distúrbio. A hemofilia B é transmitida de maneira recessiva ligada ao X e é causada por mutações no gene F9 (Xq27) que codifica o fator IX de coagulação. O diagnóstico é suspeitado com base em testes de coagulação que revelam tempos de coagulação sanguínea prolongados e pode ser confirmado por medições específicas dos níveis do fator IX. O diagnóstico diferencial deve incluir a doença de von Willebrand (ver este termo) e outras anomalias de coagulação que levam a tempos de coagulação sanguínea prolongados. O diagnóstico pré-natal é viável através de análise molecular de amostras de vilosidades coriônicas. Ensaios de fatores de coagulação também podem ser realizados em amostras de sangue venoso e de cordão umbilical. O tratamento gira em torno da terapia de substituição com derivados plasmáticos ou alternativas recombinantes geneticamente modificadas. O tratamento pode ser administrado após uma hemorragia (tratamento sob demanda) ou para prevenir sangramento (tratamento profilático). A complicação mais frequente é a produção de anticorpos inibitórios contra o fator de coagulação administrado. Intervenções cirúrgicas, mais notavelmente cirurgia ortopédica, podem ser realizadas, mas devem ser conduzidas em centros especializados. Historicamente, o curso da doença é grave e, se não tratada, a hemofilia B grave é geralmente fatal durante a infância ou adolescência. O tratamento insuficiente ou incorreto de hemartroses e hematomas recorrentes leva a comprometimento motor com incapacidade grave associada a rigidez, deformação articular e paralisia. No entanto, as abordagens terapêuticas atuais agora permitem que essas complicações sejam prevenidas e o prognóstico é favorável: quanto mais precoce a terapia substitutiva for recebida e quanto mais adaptado o tratamento for ao estado clínico do paciente, melhor o prognóstico.

Inclusões

• deficiência de PTC - [componente plasmático da tromboplastina]
• Hemofilia B grave
• Hemofilia B moderadamente grave
• Hemofilia B leve
• Forma sintomática de hemofilia B em mulheres portadoras

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