Hemofilia C

Definição

A deficiência congênita do fator XI é um distúrbio hemorrágico hereditário caracterizado por níveis e atividade reduzidos do fator XI (FXI), resultando em sintomas hemorrágicos moderados, geralmente ocorrendo após trauma ou cirurgia. A prevalência das formas homozigotas é estimada em 1/1.000.000. A doença é mais frequente na população judaica. A frequência de deficiência parcial entre judeus Ashkenazi é de 8%. A doença afeta igualmente ambos os sexos e se manifesta em qualquer idade. O sangramento geralmente ocorre após circuncisão, extrações dentárias, trauma ou cirurgia (em particular cirurgia nas áreas de otorrinolaringologia e urogenital). Os pacientes geralmente não apresentam sangramento espontâneo, mas as mulheres podem apresentar menorragia. As hemorragias são geralmente moderadas. Pacientes não diagnosticados e não tratados podem desenvolver hematomas significativos após um procedimento cirúrgico. A deficiência congênita de FXI é causada por mutações no gene F11 (4q35) que controla a produção de FXI plasmático. A transmissão é principalmente autossômica recessiva, mas pacientes heterozigotos com sintomas hemorrágicos também foram observados, o que sugere uma transmissão autossômica dominante também. Ao contrário da maioria das deficiências de fatores, a gravidade das manifestações hemorrágicas está pobremente correlacionada com o nível de FXI. O diagnóstico é baseado em um tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) prolongado e em níveis reduzidos de FXI. Os níveis de FXI são < 20 UI/dL em defeitos graves e variam entre 20 e 60 UI/dL em deficiências parciais. Testes moleculares estão disponíveis, mas são desnecessários para o diagnóstico. Os diagnósticos diferenciais incluem deficiências dos fatores II, V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII, deficiência combinada do fator V e fator VIII, doença de von Willebrand e distúrbios da função plaquetária (ver estes termos). Os pacientes podem necessitar de tratamento quando extrações dentárias ou cirurgia são planejadas. Concentrados de fator XI ou plasma fresco congelado são geralmente utilizados. Antifibrinolíticos (ácido aminocaproico, ácido tranexâmico) também são úteis, pois a deficiência de FXI leva a um estado hiperfibrinolítico. O prognóstico é bom, pois os sintomas hemorrágicos são geralmente moderados.

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