Deficiência hereditária de fator I

Definição

As deficiências congênitas de fibrinogênio são distúrbios da coagulação caracterizados por sintomas hemorrágicos que variam de leves a graves, resultantes da redução da quantidade e/ou qualidade do fibrinogênio circulante. A afibrinogenemia (ausência completa de fibrinogênio) e a hipofibrinogenemia (concentração plasmática reduzida de fibrinogênio) correspondem a anomalias quantitativas do fibrinogênio, enquanto a disfibrinogenemia corresponde a uma anomalia funcional do fibrinogênio. Hipo e disfibrinogenemia podem estar frequentemente combinadas (hipodisfibrinogenemia) (ver estes termos). A prevalência da afibrinogenemia é estimada em 1/1.000.000. Hipo e disfibrinogenemia são mais frequentes. Homens e mulheres são igualmente afetados. A deficiência de fibrinogênio pode ser descoberta em qualquer idade, mas a afibrinogenemia geralmente se manifesta precocemente na infância, frequentemente no período neonatal. As manifestações comuns da afibrinogenemia incluem sangramento do cordão umbilical, epistaxe, hemartrose, sangramento gastrointestinal, menorragia, sangramento traumático e cirúrgico e, raramente, hemorragia intracraniana. Abortos espontâneos recorrentes podem ocorrer em mulheres afetadas com afibrinogenemia. A hipofibrinogenemia é caracterizada por episódios hemorrágicos menos frequentes e mais leves após trauma ou cirurgia. A maioria dos pacientes com disfibrinogenemia é assintomática (60%). Os demais podem apresentar sintomas hemorrágicos (28%) ou até trombose (20%). As deficiências congênitas de fibrinogênio são causadas por mutações nos genes FGA, FGB ou FGG. A afibrinogenemia é autossômica recessiva; a hipofibrinogenemia e a disfibrinogenemia são principalmente autossômicas dominantes. O diagnóstico baseia-se no tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT) prolongado, tempo de protrombina (PT), tempos de trombina e reptilase e nos níveis de fibrinogênio medidos por ensaios funcionais (Clauss) e imunológicos. Os diagnósticos diferenciais incluem as outras deficiências congênitas de fatores de coagulação (ver estes termos) e deficiência adquirida de fibrinogênio (coagulopatia de consumo, insuficiência hepática). Em caso de trombose, o diagnóstico diferencial também inclui trombofilia congênita ou adquirida (deficiência de antitrombina, deficiência de proteína C ou S, mutação do Fator V Leiden, anticoagulante lúpico (ver estes termos), mutação FII Leiden...). O diagnóstico pré-natal de afibrinogenemia é possível se as mutações causais já tiverem sido identificadas na família. Os concentrados de fibrinogênio são geralmente utilizados para o tratamento de hemorragias. O plasma fresco congelado é usado quando os concentrados de fibrinogênio não estão disponíveis. Abortos espontâneos recorrentes podem ser prevenidos por profilaxia de rotina baseada na administração de concentrados de fibrinogênio no início da gravidez. Embora hemorragia intracraniana com risco de vida possa ocorrer, o prognóstico da afibrinogenemia é bom com diagnóstico precoce e tratamento adequado. O prognóstico da hipo ou disfibrinogenemia é geralmente bom.

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