Deficiência hereditária do fator X

Definição

A deficiência congênita do fator X é um distúrbio hemorrágico com diminuição do antígeno e/ou atividade do fator X (FX) e caracterizado por sintomas hemorrágicos leves a graves. A prevalência das formas homozigotas é estimada em 1/500.000. Homens e mulheres são igualmente afetados. A deficiência congênita de FX manifesta-se em qualquer idade, mas em geral, as formas graves da doença manifestam-se precocemente na vida. Os pacientes podem apresentar sangramento grave do coto do cordão umbilical, epistaxe recorrente, hemorragias de tecidos moles, menorragia, equimoses fáceis, hematúria, hemartroses e sangramento excessivo durante ou após cirurgia, parto ou trauma. Pacientes heterozigotos na maioria das vezes permanecem assintomáticos. A deficiência congênita hereditária de FX é causada por mutações no gene F10 (13q34) que controla a produção de FX plasmático. A transmissão é autossômica recessiva. A gravidade das manifestações hemorrágicas correlaciona-se com o nível de FX. O diagnóstico baseia-se em tempo de protrombina, tempo de tromboplastina parcial ativada e tempo de veneno de víbora de Russell prolongados (TP, TTPa, TVVR), e em níveis reduzidos de FX. Testes moleculares estão disponíveis, mas são desnecessários para o diagnóstico. Os diagnósticos diferenciais incluem deficiências dos fatores II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII ou deficiências adquiridas de FX (amiloidose) (ver estes termos). Concentrados de Complexo Protrombínico (CCPs) ou plasma fresco congelado (se CCPs não estiverem disponíveis) são geralmente usados para tratar episódios hemorrágicos. O prognóstico é bom com diagnóstico correto e tratamento adequado.

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