Deficiência congênita do inibidor do ativador do plasminogênio tecidual tipo 1

Definição

A deficiência do inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1) é um distúrbio que causa lise prematura de coágulos hemostáticos e uma síndrome hemorrágica moderada. A prevalência é desconhecida. O PAI-1 é o inibidor fisiológico do ativador do plasminogênio tipo tecidual (t-PA), a principal fonte de fibrinólise intravascular. Sangramento espontâneo é raramente observado, enquanto hemorragias moderadas dos joelhos, cotovelos, nariz e gengiva são geralmente desencadeadas por trauma leve. No entanto, o sangramento menstrual pode ser grave e sangramento prolongado após cirurgia é comum. As hemorragias são menos frequentes e menos graves ou ausentes em indivíduos heterozigotos (deficiência parcial). A deficiência de PAI-1 pode ser qualitativa ou quantitativa, e em alguns pacientes a proteína está presente mas funcionalmente inativa. Pacientes afetados carregam um (heterozigoto) ou dois (homozigoto) alelos com a mutação, resultando em deficiência antigênica parcial ou total de PAI-1. Tanto as deficiências parciais quanto totais de PAI-1 são distúrbios extremamente raros, transmitidos como traços autossômicos dominantes. O diagnóstico é baseado na dosagem antigênica (ELISA) e funcional (teste cromogênico) do PAI-1. Uma análise de genótipo pode ser necessária em alguns casos. O diagnóstico imediato da deficiência antigênica ou funcional de PAI-1 é obrigatório, uma vez que as hemorragias podem ser tratadas de forma segura e eficiente com inibidores da fibrinólise (ácido epsilon aminocapróico ou ácido tranexâmico), evitando o uso de sangue e derivados.

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