3B61.00

Hiperhomocisteinemia

Hyperhomocysteinaemia

Categoria

Definição

Doença causada pelas deficiências das vitaminas B6, ácido fólico ou vitamina B12. Os defeitos genéticos da 5-MTHF redutase podem, consequentemente, levar à hiperhomocisteinemia. Esta doença é caracterizada por níveis anormalmente elevados de homocisteína no sangue. Esta doença pode se manifestar com doença cardiovascular, trombose, esquizofrenia e osteoporose. A confirmação é pela identificação da deficiência em uma amostra de sangue

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Hiperhomocisteinemia