3B62.01

Distúrbio hereditário das plaquetas gigantes

Inherited giant platelet disorder

Categoria

Definição

Doença causada por mutações geneticamente herdadas. Essa doença é caracterizada por plaquetas anormalmente grandes, contagens plaquetárias baixas e tendência a sangramento. A confirmação é feita pela identificação de mutações por testagem genética.

Termos de Índice

Distúrbio hereditário das plaquetas gigantesDoença hereditária das plaquetas gigantesSíndrome de Bernard-SoulierTrombopatia de Bernard-Souliersíndrome das plaquetas gigantesMacrotrombocitopenia do Mediterrâneo