Trombocitose congênita

Definição

Trombocitose familiar é um tipo de trombocitose, uma elevação sustentada do número de plaquetas, que afeta a linhagem plaquetária/megacariocítica e pode criar uma tendência para trombose e hemorragia, mas não causa mieloproliferação. A prevalência da trombocitose familiar não é conhecida. A doença geralmente se apresenta ao nascimento, mas pode ser descoberta a qualquer momento durante a vida e, portanto, pode afetar todas as idades. Os pacientes apresentam trombocitose que frequentemente é descoberta em um exame de sangue de rotina. A apresentação clínica é semelhante à trombocitemia essencial esporádica (TE; ver este termo) e pode incluir comprometimento da microcirculação resultando em breves episódios de desmaio e tontura, um risco aumentado de eventos trombóticos, hemorragia e esplenomegalia leve. Pacientes com mutações no gene MPL também experimentam desenvolvimento frequente de fibrose da medula óssea e parecem estar livres de complicações hemorrágicas. O curso da doença é mais leve que a TE esporádica e é desprovido do risco de transformação leucêmica ou progressão para mielofibrose com metaplasia mieloide. A trombocitose familiar é causada por mutações germinativas no gene THPO (3q26.3-q27) ou no gene MPL (MPL S505N) (1p34) e a transmissão é autossômica dominante com alta penetrância. O diagnóstico é baseado na observação de níveis elevados de plaquetas (acima de 450 x 109/L) e na eliminação de causas secundárias de trombocitemia. Testes genéticos são necessários para confirmar o diagnóstico. Os diagnósticos diferenciais incluem causas de trombocitose com neoplasia mieloproliferativa incluindo leucemia mieloide crônica, policitemia vera, mielofibrose primária, TE esporádica ou familiar e distúrbios mielodisplásicos com trombocitose incluindo anemia sideroblástica ou síndrome 5q- (ver estes termos), embora estes possam ser excluídos pela presença de mieloproliferação. Os diagnósticos diferenciais também incluem causas de trombocitose secundária incluindo deficiência de ferro, malignidade, doença inflamatória crônica, esplenectomia ou asplenia e regeneração medular prolongada. O tratamento é baseado em aspirina em baixa dose ao diagnóstico. Não há consenso para o uso de terapia redutora de plaquetas apesar de um risco aumentado de trombose. Os pacientes podem ter um risco aumentado de eventos trombóticos e hemorragia. A característica clínica predominante é o comprometimento da microcirculação resultando em breves episódios de desmaio e tontura respondendo bem à aspirina quando o gene THPO está mutado e um risco aumentado de trombose e um desenvolvimento frequente de fibrose medular quando o gene MPL está mutado. Todos estes podem afetar a expectativa de vida.

Exclusões

• Trombocitemia essencial

Inclusões

• Trombocitose hereditária
• Trombocitose autossômica dominante
• Trombocitose ligada ao X

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