Síndrome da imunodeficiência de neutrófilos

Definição

A síndrome da imunodeficiência de neutrófilos é uma imunodeficiência primária caracterizada por neutrofilia com disfunção grave de neutrófilos, leucocitose, predisposição a infecções bacterianas e má cicatrização de feridas, incluindo ausência de pus em áreas infectadas. A prevalência é desconhecida, mas, até o momento, dois casos foram relatados. A doença é causada por uma mutação negativa de ponto dominante no gene RAC2, causando diminuição da expressão da proteína Rac2 e um defeito em uma via de sinalização que controla a mudança de forma/motilidade dos neutrófilos, bem como a produção e ativação da NADPH oxidase. O modo de transmissão é desconhecido. A síndrome da imunodeficiência de neutrófilos apresenta-se de forma semelhante à deficiência de adesão leucocitária (LAD; ver este termo), no entanto, não há evidência de deficiência no complexo CD11b/CD18.

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