Imunodeficiência com deficiência de células natural killer

Definição

Esta síndrome de imunodeficiência primária é caracterizada por uma deficiência específica de células natural killer (NK) e suscetibilidade a doenças virais. Foi descrito em quatro crianças de uma grande família consanguínea. Três das quatro crianças relatadas desenvolveram uma doença viral. O modo de transmissão é provavelmente autossômico recessivo. O gene causador foi localizado dentro de uma região de 12-Mb no cromossomo 8p11.23-q11.21.

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