Deficiência major de classe II do complexo de histocompatibilidade
Major histocompatibility complex class II deficiency
CategoriaDefinição
A imunodeficiência combinada associada à falta de moléculas HLA classe II é uma doença hereditária autossômica recessiva. A falha em expressar moléculas HLA classe II causa uma deficiência combinada de respostas imunes mediadas por células (linfopenia CD4 e resposta prejudicada a antígenos) e respostas imunes mediadas por anticorpos (hipogamaglobulinemia). Como resultado, os pacientes são expostos a infecções virais e bacterianas recorrentes, muitas vezes levando a diarreia crônica e retardo de crescimento. A doença é causada por mutações em quatro proteínas envolvidas na regulação da transcrição gênica de moléculas HLA classe II. Menos de 100 casos foram relatados em todo o mundo. Os pacientes podem ser curados com transplantes de medula óssea de células-tronco hematopoiéticas.