4A01.31
Defeitos de reparo de DNA exceto imunodeficiências combinadas de células T ou células B
DNA repair defects other than combined T-cell or B-cell immunodeficiencies
CategoriaTermos de Índice
Defeitos de reparo de DNA exceto imunodeficiências combinadas de células T ou células BSíndrome de quebras de NijmegenAT V1 - [ataxia-telangiectasia, variante 1]NBS - [síndrome de quebras de Nijmegen]Microcefalia autossômica recessiva não sindrômica com inteligência normalImunodeficiência - microcefalia - instabilidade cromossômicaMicrocefalia - imunodeficiência - linforeticulomaAtaxia-telangiectasia, variante 1Síndrome de Seemanova tipo 2Síndrome de quebras de BerlinTranstorno semelhante à síndrome de quebras de NijmegenMicrocefalia ou instabilidade cromossômica sem imunodeficiênciaTranstorno semelhante a NBSNBSLD - [transtorno semelhante à síndrome da quebras de Nijmegen]Doença síndrome de quebras de Nijmegen-likeSíndrome semelhante à imunodeficiência-microcefalia-instabilidade cromossômicaSíndrome de BloomSíndrome de Bloom-Torre-MachacekSíndrome de Bloom MachacekAtaxia-telangiectasiaSíndrome de Louis-Bar