Síndrome de doença hepática veno-oclusiva -imunodeficiência

Definição

Essa síndrome é caracterizada pela associação de hipogamaglobulinemia grave, imunodeficiência combinada de células T e B, ausência de centros germinativos linfonodais, ausência de plasmócitos teciduais e doença veno-oclusiva hepática. A prevalência ao nascimento é de 1/2.500 na população libanesa, sendo 25 casos descritos em um período de 30 anos. Mutações no gene que codifica a proteína Sp110 do corpo nuclear da PML foram encontradas como responsáveis ​​por essa associação. A transmissão é autossômica recessiva. A mortalidade chega a 85% se a síndrome permanece não reconhecida e não tratada.

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