Doença mista do tecido conjuntivo

Definição

A doença mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma doença rara do tecido conjuntivo que combina características clínicas de lúpus eritematoso sistémico (LES), esclerose sistémica (ES), polimiosite (PM) (ver estes termos) e/ou artrite reumatoide (AR). A prevalência exata de DMTC é desconhecida, exceto no Japão, onde é estimada em 1/37.000. É encontrada em todos os grupos étnicos com uma proporção de mulheres para homens de aproximadamente 10:1. O início geralmente ocorre entre 15 e 35 anos. Os sinais clínicos comuns incluem o fenômeno de Raynaud (ver este termo), artralgia/artrite, mãos inchadas/dedos inchados, esclerodactilia e miosite. Alguns pacientes também podem se queixar de hipomotilidade esofágica, erupções semelhantes a lúpus ou dermatomiosite, neuralgia do trigêmeo, pleurite, pericardite e/ou hipertensão pulmonar. Sintomas constitucionais inespecíficos, como fadiga, mal-estar geral ou febre baixa (que sempre devem levar a uma busca cuidadosa de infecção) também podem ser observados durante as crises. A causa exata da DMTC ainda é desconhecida, mas as respostas imunes anormais das células B e T contra autoantígenos modificados apoptoticamente podem ser observadas em pacientes com essa doença. A maioria dos pacientes tem títulos elevados (frequentemente > 1:1000) de autoanticorpos anti-U1-ribonucleoproteína (RNP) e anti-U1-70 kd. O diagnóstico de DMTC baseia-se em características sobrepostas de LES, ES, PM ou AR (ou quando características sobrepostas adicionais estão presentes em pacientes com uma doença do tecido conjuntivo bem definida) e em resultados de exames de sangue indicando altos títulos de anti-U1-RNP anticorpos com títulos negativos de outros anticorpos para doenças do tecido conjuntivo (exceto anticorpos anti-SSA e/ou anti-SSB em casos com síndrome de Sjögren secundária; ver este termo). Os diagnósticos diferenciais incluem outras doenças do tecido conjuntivo, como LES, ES, PM e/ou AR, e outras doenças sistêmicas, como sarcoidose, periarterite nodosa ou doença de Still (ver estes termos). O manejo da DMTC é semelhante ao das várias doenças do tecido conjuntivo sobrepostas. AINEs (anti-inflamatórios não esteroides), antimaláricos ou corticosteroides em baixas doses são eficazes para a doença leve, enquanto os corticosteroides (aproximadamente 0,5-1mg/kg/dia) são eficazes para a doença moderada a grave. Doses mais altas de corticosteroides e imunossupressores adicionais podem ser administrados em caso de envolvimento visceral grave. O tratamento sintomático (por exemplo: tratamento do fenômeno de Raynaud) também é de grande importância. DMTC é uma doença crônica remitente-recorrente. A taxa de sobrevida global em 10 anos da doença é de aproximadamente 80%. Em geral, o prognóstico é favorável, mas depende em grande parte de quais manifestações viscerais da DMTC predominam. Acredita-se que os pacientes com características de ES ou PM tenham o pior prognóstico, e a hipertensão pulmonar tem sido reconhecida como a causa de morte mais frequente associada à doença.

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