Febre Familiar do Mediterrâneo
Familial Mediterranean fever
CategoriaDefinição
A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) manifesta-se como episódios febris curtos ocorrendo em intervalos variáveis, com dor abdominal, torácica, articular e/ou cutânea intermitente, e o possível desenvolvimento de amiloidose renal. Surge mais frequentemente em indivíduos originários da bacia do Mediterrâneo. A noção familiar está sendo encontrada cada vez menos frequentemente, devido à sua herança recessiva e à tendência a famílias menores. Embora seja uma doença hereditária autossômica recessiva, fatores ambientais também são importantes no desencadeamento de crises: estresse, fadiga, infecções. O gene responsável é aquele que codifica a marenostrina/pirina (MEFV; 16p13.3), que é expressa em granulócitos, monócitos e eosinófilos. O diagnóstico é feito por exclusão. Vários laboratórios na Europa são capazes de fazer o diagnóstico genético. Um tratamento altamente eficaz está disponível: colchicina (1 a 2 mg/dia por toda a vida). Seu modo de ação é desconhecido, mas este medicamento é capaz de inibir crises ou prolongar intervalos entre elas em 90% dos pacientes. Interferon-alfa tem sido prescrito para pacientes com doença resistente à colchicina.
Critérios Diagnósticos
Critérios diagnósticos: FMF é a única doença de febre periódica onde temos critérios de classificação/diagnósticos estabelecidos: Livneh et al de Israel definiram critérios diagnósticos em pacientes adultos.
De acordo com estes critérios existem critérios maiores e menores, bem como critérios de apoio. Os quatro critérios maiores incluem os ataques típicos (≥3 do mesmo tipo; temperatura retal 38°C ou mais alta; com duração de 12 – 72 horas) com peritonite, pleurite, monoartrite (quadril, joelho, tornozelo) e febre isolada. Critérios menores são definidos como ataques incompletos, dor nas pernas ao esforço e resposta favorável à colchicina.
Recentemente tentamos definir critérios para a infância também. Os critérios abaixo alcançam boa sensibilidade e especificidade na Turquia.
De acordo com estes critérios, a presença de pelo menos 2 dos seguintes critérios são específicos para classificação de FMF: :
- Febre (6-72 hr, ≥3 ataques),
- Dor abdominal (6-72 hr, ≥3 ataques),
- Dor torácica (6-72 hr, ≥3 ataques, unilateral),
- Artrite (6-72 hr, ≥3 ataques, monoartrite),
- Dor nas pernas ao esforço e
- História familiar de FMF
Entretanto nenhum destes critérios foi validado em pacientes com FMF residindo em outros países ou em pacientes com FMF de outros grupos étnicos. (Sociedade Internacional para Síndromes Autoinflamatórias)