4A60.1
Síndromes periódicas associadas à criopirina
Cryopyrin-associated periodic syndromes
CategoriaDefinição
CAPS é uma "doença" claramente ligada a uma etiologia genética, com sintomatologia específica, com curso e tratamento definidos. CAPS é uma doença autoinflamatória de herança autossômica dominante, associada a mutações heterozigóticas no gene NLRP3 (Nucleotide binding site Leucine rich Repeat Pyrin 3) que decodifica a proteina criopirina, causando a superprodução de interleucina 1 beta (IL-1beta).
Inclusões
- Criopirinopatias
Termos de Índice
Síndromes periódicas associadas à criopirinaCAPS - [síndromes periódicas associadas à criopirina]CriopirinopatiasSíndrome crônica infantil, neurológica, cutânea e articularsíndrome CINCA - [crônica infantil neurológica, cutânea e articular]NOMID - [doença inflamatória multissistêmica de início neonatal]IOMID - [doença multissistêmica de início infantil]Doença inflamatória multissistêmica de início infantilDoença inflamatória multissistêmica de ínicio neonatalSíndrome de Prieur-GriscelliSíndrome crônica infantil, neurológica, cutânea e articular com doença do SNCSíndrome autoinflamatória familiar ao frioUrticária induzida pelo frio familiarSíndrome de Muckle-WellsUrticária - surdez - amiloidoseSíndrome de Muckle Wells com amiloidoseSíndrome de Muckle Wells com perda auditiva neurossensorial