Síndrome periódica associada ao receptor 1 do fator de necrose tumoral

Definição

TRAPS (síndrome periódica associada ao receptor tipo 1 do fator de necrose tumoral (TNFR)) é caracterizada por episódios de febre alta com calafrios com duração de 2 a 3 semanas associados a dor abdominal difusa, náusea e vômito, obstrução intestinal semelhante à apendicite, pseudocelulite , e mialgia localizada no tronco ou membros. O início ocorre durante a infância. A amiloidose AA é a principal complicação da TRAPS e ocorre em 25% dos casos. Mutações no gene TNFRSF1A que codifica o TNFR1, que é conhecido por estar envolvido na resposta inflamatória através da ativação do fator nuclear KB, demonstraram estar subjacentes a essa condição. O modo de transmissão é autossômico dominante. Existe uma forma solúvel do receptor que é derivada da membrana formada por proteólise. O papel fisiológico da forma solúvel não é completamente compreendido, mas pode ter um papel antagônico na via inflamatória que envolve o aprisionamento de TNF-alfa. Em contraste com a resposta a outras doenças inflamatórias ou infecciosas, o nível do produto do gene TNFRSF1A solúvel não aumenta durante os episódios inflamatórios que ocorrem em pacientes com TRAPS. A presença de uma reação de fase aguda contrastando com um nível sérico do produto solúvel TNFRSF1A normal ou diminuído parece ser um achado constante em pacientes com TRAPS. Assim, a dosagem do nível de produto solúvel TNFRSF1A durante as crises pode se tornar um passo no diagnóstico de febre recorrente de origem desconhecida.

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