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Hipotireoidismo congênito permanente com bócio difuso
Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre
CategoriaDefinição
Condição causada por perda parcial ou completa da função tireoidiana devido a falha no desenvolvimento da tireoide durante o período pré-natal. Nestes casos, a tireoide apresenta-se lisa e aumentada e em bebês por aspecto apático, edema facial, língua grossa que se sobressai. Esta afecção pode também se apresentar com episódios de sufocamento, constipação, cabelos secos, ralos e frágeis, icterícia, ausência de tônus muscular, linha capilar baixa, dificuldade de alimentação, baixa estatura, sonolência e lentificação.
Exclusões
- Bócio congênito transitório com função normal
Termos de Índice
Hipotireoidismo congênito permanente com bócio difusoHipotireoidismo congênito com bócio difusoBócio cretinismoBócio difuso congênitoBócio congênito SOEBócio congênito não tóxicoBócio parenquimatoso congênitoBócio parenquimatoso congênito não tóxicoBócio mergulhante congênitoBócio subesternal congênitoEstruma congênitoEstruma difuso congênitoEstruma parenquimatoso congênitoEstruma neonatalHipotireoidismo congênito primário devido à produção hormonal deficienteBócio disormogenético familiarBócio disormonogênicoEstruma disormonogênicoBócio disormonogênético familiarDisormonogênese tireoidiana familiarDisormonogênese tireoidiana hereditáriaHipotireoidismo disormonogênéticoHipotireoidismo congênito primário familiar (descontinuado)Hipotireoidismo congênito devido à deficiência de iodotirosina deiodinaseHipotireoidismo congênito devido a mutação da enzima dual oxidase 2 (DUOX2)Hipotireoidismo congênito devido à mutação do fator de maturação tipo 2 da enzima dual oxidase( (fator de maturação 2 da DUOX2)Hipotireoidismo congênito devido a mutações no simportador de sódio e iodoHipotireoidismo congênito devido a mutações na tireoglobulinaHipotireoidismo congênito devido a mutações na deiodinase tireoidianaHipotireoidismo congênito devido a mutações na peroxidase tireoidianaHipotireoidismo com surdez neurossensorialDefeito genético na hormonogênese tireoidiana do tipo 2BDefeito na organificação do hormônio tireoidiano IIbHipotireoidismo devido à resistência periférica aos hormônios tireoidianos