Síndrome de Pendred

Definição

A síndrome de Pendred é caracterizada pela associação de surdez neurossensorial bilateral congênita, bócio tireoidiano, malformação cocleovestibular e potencial disfunção vestibular. A incidência varia entre 1/100.000 e 10/100.000 nascimentos, de acordo com a localização geográfica. A síndrome de Pendred é responsável por pelo menos 5% dos casos de surdez congênita. Geralmente ocorre antes da adolescência, porém, a gravidade dos sintomas e a idade de início são extremamente variáveis ​​de uma família para outra e entre membros da mesma família. A surdez ocorre precocemente, desde o nascimento ou durante os primeiros anos de vida. É bilateral, às vezes assimétrica, flutuante e frequentemente progressiva. Perturbações da tireoide, como bócio tireoidiano e/ou hipotireoidismo, aparecem mais comumente durante a adolescência, mas podem ser congênitas ou aparecer mais tarde. É uma condição hereditária autossômica recessiva e o gene responsável, PDS ou SLC26A4, está localizado em 7q31 e codifica um transportador de iodeto e cloreto. Mutações genéticas são identificadas em mais de 90% dos casos típicos de síndrome de Pendred. Mutações recorrentes diferem de acordo com o grupo étnico. O gene também pode ser responsável pela surdez isolada (DFNB4), que é semelhante à síndrome de Pendred no que diz respeito à surdez, mas não envolve sintomas da tireoide, mesmo na idade adulta. Mutações no gene PDS ou SLC26A4 são relatadas mais raramente nesse tipo de surdez isolada do que nos casos de síndrome de Pendred. Os pacientes devem se beneficiar de um tratamento multidisciplinar, incluindo o manejo protético da surdez. Substitutos do hormônio tireoidiano são administrados em caso de hipotireoidismo e, se o bócio se tornar compressivo devido ao tamanho excessivo, deve-se realizar uma tireoidectomia.

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