Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância

Definição

A hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância (PHHI) é a causa mais comum de hipoglicemia no início da infância. A hipersecreção inapropriada de insulina pelo pâncreas endócrino é responsável por hipoglicemia profunda, que requer tratamento médico e/ou cirúrgico agressivo para prevenir dano cerebral grave e irreversível. A terapia de primeira linha consiste em diazóxido, mas a maioria dos recém-nascidos é resistente a ele e a outros tratamentos (por exemplo, o análogo da somatostatina octreotida, nifedipina, dieta com restrição de leucina). A PHHI é um distúrbio geneticamente heterogêneo com dois tipos de lesões histológicas: difusa (DiPHHI) e focal (FoPHHI) que são clinicamente indistinguíveis. A FoPHHI é caracterizada por hiperplasia focal adenomatosa de células das ilhotas. A DiPHHI corresponde à hipertrofia de todas as células beta nas ilhotas de Langerhans, o que leva a uma anormalidade funcional da secreção de insulina em todo o pâncreas e envolve vários genes com diferentes padrões de herança. Distinguir entre lesões focais e difusas é muito importante para o pediatra em termos de desfecho porque a abordagem terapêutica e o aconselhamento genético diferem radicalmente.

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