Acromegalia ou gigantismo hipofisário

Definição

A acromegalia é uma doença adquirida relacionada à produção excessiva do hormônio do crescimento (GH) e caracterizada por desfiguração somática progressiva (envolvendo principalmente a face e extremidades) e manifestações sistêmicas. A prevalência é estimada em 1:140.000-250.000. É mais frequentemente diagnosticada em adultos de meia-idade (idade média de 40 anos, homens e mulheres igualmente afetados). Devido ao início insidioso e progressão lenta, a acromegalia é frequentemente diagnosticada num período de quatro a mais de dez anos após o seu início. As principais características clínicas são extremidades alargadas (mãos e pés), dedos alargados e grossos e atarracados e tecido mole espessado. O aspecto facial é característico e inclui nariz alargado e engrossado, regiões malares proeminentes, fronte protuberante, lábios grossos e linhas faciais marcadas. A fronte e a pele sobrejacente são espessadas, às vezes levando à protuberância frontal. Há uma tendência ao supercrescimento mandibular com prognatismo, alargamento maxilar, separação dos dentes e má oclusão da mandíbula. A doença também tem consequências reumatológicas, cardiovasculares, respiratórias e metabólicas que determinam seu prognóstico. Na maioria dos casos, a acromegalia está relacionada a um adenoma hipofisário, seja puramente secretor de GH (60%) ou misto. Em casos muito raros, a acromegalia é devida à secreção ectópica do hormônio liberador do hormônio do crescimento (GHRH) responsável pela hiperplasia pituitária. O diagnóstico clínico é confirmado bioquimicamente por um aumento da concentração sérica de GH após um teste oral de tolerância à glicose (OGTT) e pela detecção de níveis aumentados de fator de crescimento semelhante à insulina-I (IGF-I). A avaliação do volume e extensão do tumor é baseada em estudos de imagem. A ecocardiografia e o teste de apneia do sono são usados ​​para determinar o impacto clínico da acromegalia. O tratamento visa corrigir (ou prevenir) a compressão do tumor por excisão da lesão causadora da doença e reduzir os níveis de GH e IGF-I para valores normais. A cirurgia transesfenoidal é frequentemente o tratamento de primeira linha. Quando a cirurgia não corrige a hipersecreção de GH/IGF-I, o tratamento clínico com análogos da somatostatina e/ou radioterapia pode ser utilizado. Em 2002, o antagonista do GH (pegvisomanto) obteve autorização de comercialização na UE como medicamento órfão para o tratamento de pacientes com acromegalia que são resistentes aos análogos da somatostatina. O controle adequado da doença hormonal é alcançado na maioria dos casos, permitindo uma expectativa de vida semelhante à da população em geral. No entanto, mesmo que os pacientes estejam curados ou bem controlados, muitas vezes permanecem sequelas (dor nas articulações, deformidades e alteração da qualidade de vida).

Exclusões

• Alta estatura constitucional
• gigantismo constitucional
• aumento da secreção do hormônio liberador de hormônio do crescimento pelo pâncreas endócrino

Inclusões

• Hipersecreção do hormônio do crescimento

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