Hiperplasia adrenal congênita
Congenital adrenal hyperplasia
CategoriaDefinição
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) refere-se a um grupo de doenças associadas a anomalias completas (forma clássica) ou parciais (não clássicas) na biossíntese dos hormônios adrenais. A prevalência da forma clássica associada à deficiência de 21-hidroxilase foi estimada em 1/14.000. No entanto, as formas não clássicas são mais comuns. A doença é caracterizada pela produção insuficiente de cortisol, ou de aldosterona (forma clássica com perda de sal), associada à superprodução de andrógenos adrenais. Na forma clássica, a descompensação metabólica (desidratação com hiponatremia, hipercalemia e acidose associada à deficiência de mineralocorticóides e hipoglicemia associada à deficiência de glicocorticóides) pode ser fatal a partir do período neonatal. Anomalias genitais podem ser observadas ao nascimento em mulheres afetadas. O hiperandrogenismo crônico pode levar a um crescimento acelerado durante a infância, mas a maturação óssea avançada pode levar a um déficit na altura final. Os adultos tendem a estar acima do peso e distúrbios metabólicos, anomalias ósseas e problemas de fertilidade também podem estar presentes. As formas não clássicas estão associadas a um início tardio, durante o período peri ou pós-púbere, e manifestam-se com sinais de hiperandrogenismo (acne, hirsutismo, problemas menstruais e infertilidade). A HAC é transmitida como um traço autossômico recessivo. A forma mais comum (responsável por 95% dos casos) resulta da deficiência de 21-hidroxilase. Outras causas de HAC incluem deficiências de 11-hidroxilase, 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase ou 17-alfa-hidroxilase. A triagem neonatal para deficiência de 21-hidroxilase (forma clássica) foi estabelecida em muitos países e é baseada na medição dos níveis de 17-hidroxiprogesterona. A identificação de um caso índice deve levar ao teste de todos os membros da família e parentes. O diagnóstico pré-natal é possível por meio da análise molecular do DNA fetal e permite estabelecer o tratamento para prevenir a virilização nas meninas/mulheres afetadas. A terapia de reposição hormonal ao longo da vida (glicocorticóides e mineralocorticóides para as formas clássicas com perda de sal e glicocorticóides para as formas virilizantes simples) requer acompanhamento rigoroso (da infância até a idade adulta) e melhorou o prognóstico das pessoas, prevenindo complicações associadas à hiperandrogenismo crônico e permitindo fertilidade normal. Anomalias genitais em mulheres podem exigir intervenção(ões) cirúrgica(s).