Deficiência de molibdênio

Definição

O molibdênio funciona como cofator para um número limitado de enzimas em humanos: sulfito oxidase, xantina oxidase e aldeído oxidase. Foi descrito um defeito metabólico grave e raro que causa deficiência do cofator de molibdênio e impede que essas enzimas sejam sintetizadas. Poucos bebês com esses defeitos sobrevivem aos primeiros dias de vida e os que sobrevivem apresentam graves anormalidades neurológicas. Embora a deficiência de molibdênio relacionada a uma deficiência alimentar seja extremamente rara em humanos, ela foi descrita na nutrição parenteral total (NPT) de longo prazo como secundária à administração de sulfito. Os sintomas incluem: taquicardia, dor de cabeça, cegueira noturna, irritabilidade e coma. As alterações bioquímicas podem consistir em elevadas concentrações plasmáticas de metionina , baixa concentração sérica de ácido úrico, altos níveis de tiossulfato urinário e baixos níveis urinários de ácido úrico e sulfato.

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