5C50.00
Fenilcetonúria clássica
Classical phenylketonuria
CategoriaDefinição
A fenilcetonúria clássica é uma forma grave de fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, caracterizado por déficit intelectual grave e complicações neuropsiquiátricas em pacientes não tratados.
Termos de Índice
Fenilcetonúria clássicaAciduria fenilpirúvicaDeficiência de Fenilalanina hidroxilaseHiperfenilalaninemia tipo 1PKU (fenilcetonúria) típicaDoença de FollingFenilcetonúria típicaDeficiência intelectual grave causada pela fenilcetonúriaDeficiência cognitiva causada pela fenilcetonúriaDeficiência intelectual causada pela fenilcetonúriaFenilcetonúria clássica por deficiência parcial de fenilalanina hidroxiladeFenilcetonúria clássica por deficiência total de fenilalanina hidroxilade